Неонатальный скрининг помогает выявлять наследственные болезни у новорождённых

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова сообщил, что неонатальный скрининг позволяет обнаруживать наследственные болезни обмена веществ у новорождённых.

Методика включает анализ крови новорождённых в первые дни жизни и позволяет выявлять патологии на ранней стадии.

Скрининг позволяет своевременно начать лечение, что может значительно улучшить исходы для детей.

Работа ведётся в рамках системного подхода к диагностике и профилактике редких генетических заболеваний.