Удаление участка ДНК нарушает развитие скелета у мышей

Канадские генетики в ходе эксперимента с технологией CRISPR/Cas9 обнаружили, что удаление небольшого участка ДНК приводит к нарушениям в развитии челюсти и ребер у мышей. Ошибка произошла в некодирующем участке гена Snrpb, расположенного в интроне — части гена, не участвующей в синтезе белка.

При исследовании у учёных выявились два незапланированных случая удаления в интроне. Потеря 46 пар оснований не вызвала серьёзных отклонений, однако удаление 61 пары привело к аномалиям у части эмбрионов. У зародышей замедлился рост головы и нижней челюсти, ребра формировались неправильно — появлялись лишние, сросшиеся или асимметричные, иногда наблюдались расщепления позвоночника.

Учёные установили, что удаление более крупного фрагмова нарушает обработку РНК и снижает выработку белка, необходимого для нормального развития. Важную роль, по мнению исследователей, играют 13 пар оснований, содержащие участки связывания регуляторных белков SRSF1 и SRSF9.

Результаты исследования Университета Макгилла опубликованы в журнале Genetics. Открытие может помочь в диагностике цереброкостомандибулярного синдрома — редкого врождённого заболевания, связанного с геном SNRPB, при котором наблюдается недоразвитие челюсти и дефекты ребер.

При анализе кодирующих участков ДНК у некоторых пациентов причина болезни остаётся неясной. Авторы считают, что всестороннее изучение всего генома, включая интроны, может повысить точность диагностики подобных нарушений.